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- 2019-09-11 发布于广东
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①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A.①③ B.①② C.③④ D.②③ 【解析】选A。根据图中曲线可以看出,随着母亲年龄的增长,发病率提高,因此要适龄生育。产前进行染色体分析可提前对该病作出诊断。 4.黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病,为研究其发病率,应该( ) A.在人群中随机抽样调查并统计 B.在患者家系中调查并计算发病率 C.先确定其遗传方式,再计算发病率 D.先调查该基因的频率,再计算出发病率 【解析】选A。调查群体中的某种遗传病的发病率时,如果群体较小,可以逐个进行统计,如果群体较大,应采用随机抽样调查并进行统计的方法。 5.(多选)分析下面一家族中某种遗传病系谱图,相关叙述正确的是( ) A.Ⅲ8与Ⅱ3基因型相同的概率为2/3 B.理论上,该病男女患病概率相等 C.Ⅲ7肯定有一个致病基因由Ⅰ2传来 D.Ⅲ9和Ⅲ8婚配,后代中女孩的发病概率为1/18 【解析】选A、B、C。由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病。Ⅲ8(基因型为1/3AA、2/3Aa)和Ⅲ9(基因型为1/3AA、2/3Aa)婚配,后代发病率为2/3×2/3×1/4=1/9,男孩的发病率与女孩的发病率相同,均为1/9,若问患病女孩的概率则应为1/9×1/2=1/18。 6.(多选)(2011·江苏高考)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是 ( ) 第五讲 关注人类遗传病 一、人类遗传病的类型 1.单基因遗传病 受_____________控制的遗传病。 2.多基因遗传病 (1)含义:受___________________控制的遗传病。 (2)特点:在群体中的发病率_______。 3.染色体异常遗传病 (1)含义:由___________引起的遗传病。 (2)两种类型 一对等位基因 两对以上的等位基因 比较高 染色体异常 染色体结构异常 4.人类遗传病的特点、类型及实例 二、遗传病的监测和预防 1.主要手段 (1)禁止近亲结婚,(2)遗传咨询,(3)_________和实验室诊 断。 2.意义 在一定程度上有效地预防_______的产生和发展。 临床诊断 遗传病 1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( ) 【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,而不 是受单个基因控制。 2.多基因遗传病在群体中的发病率较高,因此适宜作为调查遗 传病的对象。( ) 【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗 传病,如红绿色盲、白化病等。 × × 3.先天性疾病不一定是遗传病。( ) 【分析】先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内 感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 4.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( ) 【分析】禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生。 5.遗传病患者一定携带致病基因。( ) 【分析】遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患 者,多了一条21号染色体,不携带致病基因。 √ × × 6.(2011广东T6D)男患者与正常女性结婚,建议生女孩。( ) 【分析】如果是伴Y遗传病,则可建议生女孩;如果是伴X遗传 病,则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合子,再作出判定;如 果是常染色体遗传病,则不能通过控制性别来降低发病率。 × 考点 一 人类常见遗传病及特点? 分 类 常见病例 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病几率相等 ②连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病几率相等 ②隐性纯合发病,隔代遗传 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①女性患者多于男性 ②连续遗传 隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性 ②有交叉遗传现象 分 类 常见病例 遗传特点 单基因遗传病 伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 多基因 遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 染色体异 常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 【高考警示】 (1)家族性疾病≠遗传病,如传染病。 (2)先天性疾病≠遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病;先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的,如先天性心脏病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患
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