Lynch综合征解读课件.pptVIP

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Lynch综合征解读;染色体OR染色剂?;肿瘤遗传易感性 G家族 (family G)为lynch综合征典型代表。1913年由A.S.Warthin报道。 G家族特征为家族多发的非息肉性结肠癌,同时伴有高发的胃癌和子宫内膜癌 :①始患者男性,1796年生于德国,1831年移居美国。9个子女分4男2女患癌,结直肠癌及Lynch综合征相关癌发生率高:115例成员患癌127处,高于普通人群3倍。②多原发癌:8例为同肘或异时性多原发癌,其中l例5处多原发癌。③结直肠癌为主,女性子宫内膜癌居首。;Lynch综合征占所有结直肠癌的2%~4%,是DNA错配修复(MMR)基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2最常见发生 )发生胚系突变的结果,可通过基因测序确诊。MMR基因突变使相应修复功能蛋白缺失,导致DNA复制错误,即微卫星不稳定(MSI)。 分型:LynchⅠ型表现为家族聚集性结直肠癌 LynchⅡ型还伴各种肠外器官的恶性肿瘤,如子宫内膜、卵巢、胃、肺、肝胆、泌尿系统、皮肤、视网膜、脑胶质细胞瘤等部位的恶性肿瘤 ;Lynch综合征与MSI;MMR/MSI;MSI临床意义;Lynch综合征临床特征;MSI-H病理特征;MSI-H病理特征;;患癌风险增高;Lynch综合征的诊断;Lynch综合征诊断标准 ;Lynch综合征诊断标准 ;Lynch综合征诊断标准 ;大肠癌2014nccn指南推荐;MSI的检测方法;Lynch综合征诊断流程图 ;Lynch综合征治疗;谢 谢!;II期结肠癌的辅助治疗

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