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第十三章单基因遗传与单基因遗传病 商璇, PhD, 讲师,教学秘书 Email：shang80@ 办公室电话基础医学院医学遗传学教研室 单基因遗传(monogenic inheritance)：是指某种性状或疾病受一对基因的控制，其遗传方式符合孟德尔遗传定律，又称孟德尔式遗传。 单基因遗传病：疾病的发生由一对等位基因控制。 人类遗传性疾病的主要类型之一。1994年，Mckusik记载人类单基因遗传的性状有6678种。 根据传递方式可分为：常染色体显性、常染色体隐性、X连锁、Y连锁和线粒体遗传等。 系谱分析：是研究人类遗传病的遗传规律的最常用的方法。 系谱：是从先证者入手，追溯调查某一家族所有成员的数目、亲属关系及某种遗传病的分布等资料，按一定格式绘制而成的图解。 先证者：家族中第一个被发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 先证者 家族所有成员（性别、发病情况、亲缘关系、婚姻、生育等） 用特定的系谱符号绘系谱图 回顾性分析 确定有否遗传因素的作用及其可能方式 对其他成员作出发病预