α和β地贫苯丙酮尿症遗传性耳聋.pptxVIP

1.α和β地中海贫血病Mediterranean anemia;1.1 概述; *依发病机制和病因分类;现状： 广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。 我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。 预防： 开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻； 采用基因分析法进行产前诊断，避免重型地贫患者出生。 治疗： 轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫：一般治疗、输血和铁治疗、铁螯合剂、脾切除、造血干细胞移植、基因活化治疗。;1.2 病因;α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3（16号染色体短臂末端到短臂13区3带 ）。 α地贫大多是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少