染色体异常和疾病课件.pptVIP

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2019-09-12 发布于江苏
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染色体异常和疾病课件.ppt

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染色体异常和疾病;遗传病定义;染色体异常与疾病;数目畸变;结构畸变;类型;类型;类型;类型;染色体结构畸变的描述方法;染色体病;定义：由1~22号常染色体或结构引起的疾病，男女均发病。特征：智力低下，生长发育迟缓，特征性异常体征。常见病：（1）Down综合症（21三体综合症，先天愚型）临床特征：严重智力低下，生长发育迟缓，枕骨扁平，发际低，眼距宽，眼角上斜。内眦赘及鼻根低平，舌大，腭弓高尖，贯通手，小指内弯，有一指褶纹。男性不育，女性偶有生育能力。50%患者有???天性心脏病。白血病发病率高于常人20倍核型：21三体型—核型为47，XX（XY），+21 易位型—核型为46，XX（XY），-14，+t（14q21q）嵌合型—核型为47，XX（XY），+21/46，XX（XY）（2）18三体综合症（Edward综合症）（3）13-三体综合症（Patau综合症）（4）5P-综合症（猫叫综合症）;性染色体病