医学遗传学-遗传病治疗.ppt

第十六章 遗传病的治疗;遗传病治疗方法;一、手术矫正：如：唇裂、腭裂;一、矫正畸形：如：唇裂、腭裂;遗传性球形红细胞增多症：脾切除（改善症状）;一、手术矫正;; ;一、手术矫正;1）收集骨髓：用细针从供体髂骨部位抽取骨髓——不再采用 2）采集外周血干细胞;一、手术矫正;羊水中甲基丙二酸含量增高：胎儿可能患甲基丙二酸症，引起新生儿发育迟缓和酸中毒——出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。 羊水中T3增高：胎儿可能患甲状腺功能低下——孕妇服用甲状腺素。;原则：补其所缺，??其所余;原则：补其所缺，去其所余;三、现症病人治疗;去其所余： 螯合剂：肝豆状核变性（铜代谢障碍）—青霉胺 促排泄剂：家族性高胆固醇血症—考来烯胺 代谢抑制剂：原发性痛风、自毁容貌综合症—别嘌呤醇 血浆置换或过滤：家族性高胆固醇血症、溶酶体贮积病 平衡清除：溶酶体贮积病—酶制剂;补其所缺 激素替代治疗：X染色体畸变、糖尿病 酶疗法： 诱导：新生儿非溶血性高胆红素—苯巴比妥 补充：输入纯化酶制剂（载体、受体介导） 维生素疗法：代谢病;原则：禁其所忌;第四节 基因治疗;一、基因治疗的策略;间接治疗 基因增强(gene augmentation)：非定点导入外源正常基因，而没有去除或修复有缺陷基因。 基因干预（gene interference）: 将特定的反义核酸和核酶导入细胞，在转录和反义水平上阻断