脑腱黄瘤病专业医学知识宣讲课件.pptVIP

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2019-09-13 发布于江苏
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脑腱黄瘤病专业医学知识宣讲课件.ppt

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脑腱黄瘤病专业医学知识宣讲脑腱黄瘤病（CTX) 脑腱黄瘤病是一种隐性遗传的脂肪代谢障碍性的多系统疾病。致病基因位于2q33-qter,导致固醇27-羟化酶缺少，引起各组织胆固醇代谢障碍。形成机理黄瘤病是由含脂质的组织细胞和巨噬细胞所形成的局限性病变，形成黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块，常聚集于真皮或肌腱等处，形态学上分结节性黄瘤、腱黄瘤、发疹性黄瘤、扁平黄瘤、掌黄瘤、睑黄瘤等。临床表现临床上具有多系统损害的特点,表现为肌腱黄色瘤、白内障和早发的动脉硬化。体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇具有神经毒性作用而导致中枢-周围神经系统的广泛损害,出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹、进行性下肢痉挛性瘫痪和周围神经病诊断依据血浆胆甾烷醇升高、固醇27-羟化酶活性下降。病理检查在肌腱黄瘤内发现腱黄瘤细胞或胆固醇结晶. 影像学表现——跟腱病变顺跟腱长轴，跟腱增粗，与正常跟腱不能区分。 T1WI类似肌肉信号，毛刷样改变。T2WI也呈较低信号影，其内有斑点状高信号。。增强病变边缘表现为环状均匀明显强化，病变内部可见斑条状强化。影像学表现——脑部弥漫性双侧侧脑室旁高信号影。灰质核团对称性的高信号 ——累及小脑齿状核，中脑黑质，苍白球。 ——核团周围白质，如内囊。可累及颈髓