人类遗传病专业医学知识宣讲课件.pptVIP

达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 人类遗传病专业医学知识宣讲 反应停于20世纪50至60年代初期在全世界广泛使用， 它能够有效地阻止女性怀孕早期的呕吐，但也妨碍了孕妇对胎儿的血液供应，导致大量“海豹畸形婴儿”出生。自60年代起，反应停就被禁止作为孕妇止吐药物使用，仅在严格控制下被用于治疗某些癌症、麻风病等。 这是遗传病吗 ? 夜盲症俗称“雀蒙眼”，在夜间或光线昏暗的环境下视物不清，行动困难。由于饮食中缺少维生素A，家中多个成员都可以患夜盲症。 这是遗传病吗 ? 遗传病 判断题： 2、先天性疾病 都是遗传病 先天性遗传病 母体环境因素引起胎儿疾病 区分： 先天性疾病 先天发病 后天发病 判断题： 1、遗传病 都是先天性疾病 × × 家族性疾病 家族性遗传病 环境因素引起家族聚集现象 判断题： 3、家族性疾病 都是遗传病 × 思 考 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 可能是由遗传物 质改变引起的， 也可能与遗传物 质的改变无关 可能是由遗传物 质改变引起的， 也可能与遗传物 质的改变无关 遗传物质发生 改变引起的 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是 先天性疾病，有 的具有家族性 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个 成员都表现为同 一种病 能够在亲子代个 体之间遗传的疾 病  一、遗传病的概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体病 6500多种 100多种 100多种 二、遗传病的类型 自学课本90-91页内容，思考并讨论下列问题： 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 21三体综合征 软骨发育不全 红绿色盲 青少年型糖尿病 猫叫综合征 哮喘 原发性高血压 冠心病 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑 白化病 多指 并指 1、独立思考：下表中这些常见疾病，分别属于遗传病的 哪一类？ 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 青少年型糖尿病 猫叫综合征 哮喘 原发性高血压 先天性聋哑 白化病 多指 并指 探究活动一 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体（异常遗传）病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 并指 哮喘 猫叫综合征 白化病 原发性高血压 多指 青少年型糖尿病 先天性聋哑 21三体综合征 冠心病 镰刀型细胞贫血症 软骨发育不全 苯丙酮尿症 自学课本90-91页内容，思考并讨论下列问题： 2、分组讨论：其中单基因遗传病根据致病基因的位置和显隐性关系又可以分为哪五类？分别有哪些病例？这五类单基因遗传病分别有什么遗传特点？ 探究活动一 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病 常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 苯丙酮尿症 X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 遗传特点: 1.通常在家族中表现为代代相传 2.女性患者多于男性患者 3.男病母女病 X染色体隐性遗传病 红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良 遗传特点: 1.通常在家族中表现为交叉隔代相传 2.男性患者多于女性患者 3.女病父子病 红绿色盲 Y染色体遗传病 遗传特点: 全男性遗传 父传子，子传孙 多基因遗传病： 受两对或两对以上等位基因控制的 遗传病 病例：唇裂、腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病、哮喘病、强直性脊椎炎。 特点：1.多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率较高 染色体病： 病例：21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 特点：遗传物质发生较大的改变， 往往造成较严重的后果 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异 常遗传病，简称染色体病。 主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外 主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障 病因：患者缺少了一条X染色体 XX X0 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 性腺发育不良（女性） 21三体综合征的形成原因是什么是遗传 ? 尝试绘出减数分裂图解说明原因（只研究 21号染色体） 上台使用染色体教具模拟并说明原因（只 研究21号染色体） 探究