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- 2019-09-15 发布于浙江
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白化病 出生时无症状,与正常孩子相同, 随着蛋白质的摄入,孩子头发变黄,皮肤变白,其汗、尿都有特殊的气味,体内苯丙氨增多,致神经系统损伤。患者发育滞后,智力低下,如不及时救治将导致终生残疾甚至死亡。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者 苯丙酮尿症也是由于基因不正常,缺少一种苯丙氨酸羟化酶,从而使体内的苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸, 而是变成苯丙酮酸由尿排出,而且体内苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统造成严重的损害。 软骨病 病因:长骨端部软骨细胞的形成出现障碍 症状:四肢短小畸形;腰椎前凸;腹部隆起;臂部后凸。纯合子在胎儿期或新生儿期致死 21三体综合症 比正常人多一条21号染色体,智力低下,发育缓慢。眼间距宽;外眼角上斜;口常半张,舌常外伸。部分夭折,50%伴有先天性心脏病 抗维生素D佝偻病 病因:由于患者体内的维生素D不能正常发挥作用,导致小肠对钙、磷吸收不良而影响了骨的发育。 症状:X型(或O型)腿;骨骼发育畸形(如鸡胸);生长缓慢 “我担心将来我们生的孩子有我的容貌和 你的头脑!”。 邓肯求婚的理由: “如果我们结婚,将来生的孩子就会有你 的聪明头脑和我的容貌。” 肖伯纳拒绝的理由: 1、由Dd控制的性状中,关于d的描述正确的( ) A、d控制的性状不表现,能够遗传 B、d控制的性状不表现,不能遗
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