医学研究生开题报告_.ppt

赵雄等2009年在对江浙地区汉族人群的PVRL1研究中，也没有发现W185X突变或者其他可信的多态性位点，得出结论是PVRL1基因exon3可能不参与江浙人群NSCL/P发病 另外，Avila等2006年在挪威、菲律宾、南美人群中对PVRL1的研究中总共发现了25个与NSCL/P相关的突变位点。其中比较有意义的S112T和T131A均出现在PVRL1 V区的关键氨基酸附近，该区域之前被认为是介导细胞-细胞粘附和细胞-病毒粘附的区域；还有G361V出现在跨膜区，被认为可能影响PVRL1的结构。 Tongkobpetch等2008年发现，泰国CL/P 患者的PVRL1 基因第6 外显子的1183GA 具有杂合性，会导致395（V395M）位的缬氨酸被甲硫氨酸取代。 然而舒申友等在2010年对PVRL1的病例对照研究中，并没有发现证据表明S112T、T131A、G361V和V395M参与了广东人群的NSCL/P形成。 Turhani等在2005年欧洲人群的研究中发现CLMPT1基因的内含子IVS7-10G/A，外显子Gly331Gly,Ala88Ala,Pro309Pro的突变联合PVRL1基因的Glu441-Gly442插入Glu突变同时发生的话，可能是NSCL/P的遗传因素。 综上所述，国内外的研究机构对PVRL1基因的多态性与NSCL/P的发病关联性研究中存在比较大的分歧，这样的结