出生缺陷预防和遗传咨询.ppt

五、遗传咨询 7、性器官发育异常者及亲属 8、孕期有致畸因素接触史者 9、智力低下患者及亲属 10、新生儿不明原因死亡者 11、近亲婚配者 12、医生认为应做咨询和产前诊断者 13、其它 咨 询 步 骤 1、明确诊断 家系调查 家谱分析 临床表现 实验室检查 常 用 的 家 系 图 符 号 近 亲 结 婚 Ⅲ Ⅱ Ⅰ Ⅳ 唐氏综合征——临床表现 * 唐氏综合征——临床表现 * 唐氏综合征染色体 易位型：46,XX,-14,+t(14;21) 经典型：47,XY,+21 * 唐氏综合征胎儿12周时B超检查图像 在妊娠12周时颈皮厚度增厚（NT） * 常规超声检查报告（无脑儿） 颜面部冠状切面显示胎儿颅盖缺失，双眼呈蛙眼状改变 产后标本照片 * * 肾脏畸形 * * * * 特纳氏综合征患儿 染色体核型为： 45，X 22三体 13三体 16三体 18三体 21三体 45，X 异常病例FISH结果 染色体数目异常 三倍体 四倍体 13，21 16，22 18，XY 异常病例FISH结果 * 结 束 语 “控制人口数量,提高人口素质”是我国的基本国策。 目前环境污染日益严重，致畸因素增多，使先天缺陷疾病的发生率提高，新的遗传疾病不断发现。 现代医学对遗传病还不能根治，但可以通过遗传咨询对患者及其家庭中有关成员的发病风险、携带者风险进行估算，指导其婚育，避免患儿的出生。 * 我们的目标：优生优育 另有两个与BD密切关联，又容易混淆的概念，即先天性畸形与遗传病。 先天性畸形: 指出生时存在的解剖结构方面的异常,是BD的主要表现形式。 遗传病: 指生殖细胞或受精卵里的遗传物质——染色体或基因发生结构或功能上的改变，从而导致胎儿出生时或出生后，机体形态、结构和功能异常病，可以分为染色体病、单基因病、基因组病、多基因病、线粒体病等. 遗传病是引起BD的重要原因。 一、出生缺陷（Brith Defect,BD） 知识回顾Knowledge Review * * * Sirenomelia * Horseshoe kidney (trisomy 18) * Anal atresia * Intestinal atresia (usually the s.i.) * Cleft lip and palate (Trisomy 18 and 13) * 为当年当月该辖区出生的胎婴儿连续编号。每一个出生填写一行，双胎分别填写两行。 主要指流动人口，不包括城区间、乡镇间的流动人口 说明迁入迁出、失访情况；写明出生缺陷具体诊断或者死亡的时间、疾病名称和死亡原因。 参照出生缺陷描述要点详细填写 监测地区医疗机构工作职责 妇产科、儿科（内、外）、五官科、开展孕母血清学筛查唐氏综合征、基因检查等检验科室、开展新生儿筛查等相关科室为报告BD病案的重点科室。 1.收集资料：协调工作，指派相关科室如医务科、保健科或信息科专人负责BD人群监测工作。 2.保存与上报资料：每季度上报 监测地区医疗机构工作职责 四、出生缺陷的预防与诊断 根据国际上BD预防的策略，并针对我国BD的发生、发展的特点，预防BD应抓住关键环节，即孕前期、孕产期和新生儿期。 目前预防BD主要采用三级干预技术策略： 一级预防（孕前干预,防止BD的发生） 二级预防 (产前干预,减少BD儿的出生) 三级预防 (出生后干预,BD患儿的治疗) 通过三级预防、干预措施的落实，将有可能将现有的BD减少50%以上。具体措施包括： 妇女孕前服用FA增补剂或强化FA食品； 确保妇女孕前接种风疹疫苗； 确保妇女孕前检查； 禁止近亲结婚； 治疗生殖道感染和某些严重慢性疾病； 孕期进行产前筛查、产前诊断； 禁止妇女孕期吸烟或饮酒； 避免妇女孕期接触农药或有毒有害物质； 进行新生儿遗传代谢病、听力等早期筛查。 四、出生缺陷的预防与诊断 二级预防 三级预防 一级预防 一级干预涵盖了BD孕前干预的所有内容，并延伸到孕期及产时保健。 其中孕前干预在BD一级干预中占有突出的位置，因为由遗传因素或有遗传易感性的BD只能通过孕前干预进行预防，受孕以后所采取的保健措施已无法发挥预防作用。 （一）一级干预的主要内容 （一）一级干预的主要内容 1、出生缺陷孕前干预措施: （1）健康教育 （2）建立预防BD的公共卫生制度或措施 （3）婚前医学检查与婚育指导 （4）遗传咨询 （5）孕前筛查 （一）一级干预的主要内容 2、预防出生缺陷孕期保健措施 （1）合理营养 （2）预防感染 （3）谨慎用药 （4）戒烟戒酒 （5）避免