2.1 （希望组 中）容器化的精准基因组分析平台设计和开发0828-V0.3-Xin.pdfVIP

容器化的精准基因组分析平台设计和开发 1 希望组—专注于第三代测序技术的精准医疗创新者 北京希望组生物科技 （集团）有限公司(Grandomics Biosciences Co.,Ltd.) （以下简称 “希望组”）成立于2014年， 希望组专注于将世界最前沿的第三代基因测序技术创新性 应用于精准医学领域，深入挖掘三代测序技术对基因组病诊断、肿瘤诊断、宏基因组 研究等领域革命性推动作用，致力于为全球科研及临床用户提供基因组学精准解决方 案。 希望组及子公司武汉未来组生物科技有限公司 （以下简称“未来组”）聚焦“精准医疗诊 断”和“农业科研服务”两大产业，涵盖其基因检测各个领域，已成为中国少数能为客户 同时提供医学，农业等全方位基因检测产品和服务的企业之一。 2 基因组技术平台：Oxford Nanopore Strategic Alliance Nanopore平台 PacBio SMRT平台 BGISEQ平台 光学图谱 MinION/GridION X5 PacBio Sequel MGISEQ-2000 Bionano Saphyr /PromethION/P48 3 基于Nanopore的超大群体基因组变异数据库dbSV-100K 4 大规模群体基因组分析面临巨大的挑战 • 弹性/可伸缩性 • 分布式 • 自动化 • 可移植性 • 可重复性 • 高并发 • 隔离性 • 可审计 5 发展趋势——容器化，加速基因探索 /HumanCellAtlas Nature （自然杂志）推荐 《人类细胞图谱计划》部分 Docker作为流程可重复的 项目已使用Kubernetes作为 利器。 基础设施。 6 精准基因组实践——Cromwell+WDL 脚本编写 任务提交 任务运行 （WDL） （Cromwell） （HPC/Batch） •workflow myWorkflow { •单机模式： •Backend.conf： •call myTask} •java -jar cromwell.jar \ •b