基因突变与DNA损失.pptVIP

十三章 基因突变与DNA损伤修复;点突变及分子效应;概念;1.点突变的类型;; 点突变 碱基插入 碱基缺失 4种转换和8种颠换 ;;;;2.点突变的分子效应;一.突变发生在编码区;1.同义突变;2.错义突变;;;3.无义突变;;4.移码突变;;原模板链 3’CTT CTT CTT CTT CTT CTT5’ mRNA的序列 5’GAA GAA GAA GAA GAA GAA3’ 氨基酸顺序 glu glu glu glu glu glu 开始处插入一个C 3’CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5’ mRNA的序列为 5’GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3 氨基酸顺序 gly arg arg arg arg arg 改变了蛋白质中所有氨基酸的组成 ;移码突变也可以造成无义密码子，导致蛋白质合成的提前终止;二.突变发生在非编码区;3.可逆转的突变效应;;;; ①随机性：可发生在体细胞和生殖细胞中。 生殖细胞的突变频率高于体细胞。体细胞突变 在显性或纯合状态才能表现，出现嵌合体。; ③可逆性 ④ 突变的多方向性和复等位基因 同一基因可突变为多个等位基因。突变的 基因可以再突变。这一系列的等位基因就叫做复等位基因。这是由于同一座位内的不同位点上的结构发生变化产生的。 ; ⑤ 突变的有害性和有利性。 一般有害突变多，有利突变少。;