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- 2019-09-23 发布于浙江
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一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 由显性基因控制的遗传病。如软骨发育不全,多指,并指,抗维生素D佝偻病,多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 隐性遗传病 2、多基因遗传病——由多对等位基因控制 唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 3、染色体异常遗传病: ◆ 常染色体异常: 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如:21三体综合症(先天性愚型), 猫叫综合症 ◆ 性染色体异常: 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如:Turner综合症(性腺发育不良) 二、遗传病对人类的危害 资料—— 1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中 70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万,以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会…… 环境中的
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