湖南省师大附中高中生物 人类遗传病名师优质课件 新人教版必修2.pptVIP

第六章 遗传和变异 第五节 人类遗传病与优生 近年来，随着医疗技术的发展和医 药卫生条件的改善，人类传染性疾病已 得到控制，但人类的遗传性疾病的发病 率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传 病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 我们学过有哪些人类遗传病？ 白化病和猫叫综合症是如何产生的？ 白化病：常染色体隐性遗传 猫叫综合症：人类第5条染色体缺失 一、人类遗传病概述 1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病。 遗传物质（性状）的基本单位和它的主要载体是什么？ 基因、染色体 通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： １、显性遗传病：　　 软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病 软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病； 抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。 ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 进行性肌营养不良 苯丙酮尿症 白化病 白化症、苯丙酮尿症 进行性肌营养不良、 红绿色盲症 常染色体隐性遗传病 X性染色体隐性遗传病 缺少正常基因P，导致体细胞中缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能转变成络氨酸，而是形成苯丙氨酸。 患者由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。 （二）