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9 疾病与人类健康 基因病 单基因病：地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、糖原贮积症等 多基因病：家族性高血脂、糖尿病、高血压、动脉粥样硬化等 获得性基因病：病毒感染（HIV、HBV、SARS） 与先天性疾病的区别：遗传物质的改变。 9.1 肿瘤与癌症 肿瘤是一种基因病，遗传物质改变是肿瘤发生的原因 良性肿瘤：局限在自己的正常位置，不侵犯周围组织和器官 恶性肿瘤：不受生长调控而繁殖的细胞，常侵犯周围组织和器官 现代肿瘤医学的成果： 癌基因的发现：病毒癌基因（v-onc）、细胞转化基因（c-onc） 抑癌基因的发现 染色体畸变与癌基因表达相互关系的揭示 9.1.1反转录病毒致癌基因 1910年，Rous肉瘤病毒，gag、env、pol基因。 RNA-DNA-整合-原病毒； v-src基因 p60蛋白，它的作用是使多个靶蛋白的酪氨酸发生磷酸化，如枢纽蛋白（vinculin）——细胞骨架蛋白磷酸化提高20倍以上，细胞粘附能力减弱，易发生脱落和转移。 反转录病毒种类 急性转化型 快速出现瘤体 癌基因位于基因组内部 具体外转化能力 非急性转化型 感染宿主细胞后需较长时间才会致癌。 病毒癌基因的起源 v-onc基因来源于病毒感染宿主后获得的细胞原癌基因（c-onc），如src基因 常见致癌基因：ras家族、myc家族 H-ras：结肠癌、肺癌、胰腺癌 K-ras：恶性骨髓瘤、成淋巴细胞