第2周-产前检查产前诊断.ppt

第1例双胎TTTS选择性减胎术 （2013.1.14） * * * * * * * * * * * 唐氏综合征筛查 血清学筛查 妊娠中期筛查 检出率60-75% AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit 妊娠早期筛查 联合NT,检出率85-90% PAPP-A β-hCG 超声筛查 妊娠早期 胎儿颈项透明层（NT） 妊娠中期 其他超声标志物 胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT） 染色体疾病的高危因素 孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠 孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠 夫妇非整倍体异常 夫妇中一方存在染色体易位 夫妇中一方存在染色体倒置 上胎常染色体三体史 上胎X染色体三体(47XXX或47XXY） 上胎染色体三倍体 妊娠早期反复流产 产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形 神经管畸形neural tube defect, NTD 90%的NTD为： 无脑儿（anancephaly） 开放性脊柱裂（opened spina bifida） 二者的发病率几乎相等 非开放性畸形 遗传倾向性 95%的NTD自发性发病，无遗传倾向 再次发病的风险升高10倍 筛查方法 母体血清AFP和超声 开放性神经管畸形 孕妇血清AFP升高 MSAFP levels 2.0～2.5 MoM signal “elevated” findings. If this were the only screen,20% of NTD go undetected. 超声检查和NTD（无脑儿） 超声对NTD的检出率90% 无脑儿诊断率几乎100% 鼻根（nasion）标记 头盖骨缺损 超声检查和NTD（spinal bifida） 18周～24周 Normal spine NTD NTD的高危因素 神经管畸形家族史 暴露在特定的环境中 与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形 NTDs高发的地区 在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高 胎儿结构畸形筛查 妊娠18-24周对胎儿各器官进行系统筛查 六大畸形 检出率50%-70% 漏诊原因 超声检查受多因素影响 部分胎儿畸形的产前超声检出率极低 部分胎儿畸形目前还不能为超声发现 先天性心脏病 胎儿超声心动图 孕龄——20～22周 必要时复查 部分患者，可能漏诊 主要内容 出生缺陷的产前诊断 也称宫内诊断、出生前诊断 采用影像学、细胞遗传学、生物化学和分子生物学等技术，对胎儿结构、染色体、代谢产物及基因等方面，对先天性遗传病和畸形进行诊断 产前诊断所覆盖的领域 妇产科临床 临床遗传：包括细胞和分子生物学 影像学：包括超声和MRI 临床检验 临床流行病学 临床病理学 临床毒理学 胚胎学 小儿外科 。。。。。。 产前诊断对象 35岁以上的高龄孕妇 分娩过先天性严重缺陷婴儿 夫妇一方患有先天性疾病或遗传学疾病，或有遗传病家族史 在妊娠早期致畸物质接触史 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇 产前诊断的疾病、方法 染色体异常 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性结构异常 观察胎儿的结构 染色体核型分析 基因检测 检测基因产物 疾病 方法 胎儿染色体病的诊断 羊水穿刺（amniocentesis） 绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling, CVS） 经皮脐血穿刺技术（pervcutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS） 又称脐带穿刺（cordocentesis） 染色体病的诊断 胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） 胚胎植入前诊断（preplantation genetile diagnosis） 母血中胎儿细胞（fetal cells in the maternal circulation）和游离DNA提取 羊水穿刺 时间：16周～20周 方法：经腹或经阴道 用途：细胞、染色体或AFP检测 并发症：流产率0.5% 绒毛穿刺取样 时间：10～13 周 方法： 经阴道（transcervically） 经腹（transabdominally） 绒毛穿刺取样 优点 孕早期检查 诊断率99% 流产率1% 5～7天获得结果 缺点 胚外组织 不能区分胎盘嵌合体 仅获得细胞，不能检测AFP 因此不能诊断NTD 脐带穿刺 时间：20周～28周 方法 超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血 检查时间2～3天 流产率：0.5% 指征： 要求快速 羊水穿刺失败 宫内感染 合并干预 植入前诊断