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唐氏筛查 内容1唐氏综合征概述2血清标志物筛查3系统超声筛查4无创产前基因检测出生后3年出生后1年出生后7天孕20w-28w 2011中国妇幼卫生事业发展报告我国每年约有90万个缺陷儿出生 70%的出生缺陷可以预防我国出生缺陷现状全国主要出生缺陷发生率顺位（1/万)2000年2005年2010 年2014年2015年1总唇裂 (14. 07)先天性心脏病 (23. 96)先天性心脏病 (32. 74)先天性心脏病 (52. 06)先天性心脏病 ( 66.51 )2多指/趾 (12.45)多指/趾 (14. 66)多指 /趾 (16. 39)多指/趾 (17. 67)多指/趾 (18. 07)3神经管缺陷 (11.96)总唇裂 (13. 73)总唇裂 (12. 78)总唇裂 ( 8.51 )总唇裂 ( 7.41 )4先天性心脏病 (11.40)神经管缺陷 (8. 84)脑积水 (6. 02)脑积水 ( 5.81 )马蹄内翻 (6. 20)5脑积水(7.10)脑积水 (7. 52)神经管缺陷 (5. 74)并指（趾） (5. 53)脑积水 (5. 30)6肢体短缩 (5. 79)肢体短缩 (5. 76)马蹄内翻 (5. 08)马蹄内翻 (5. 39)并指（趾） (5.17)7马蹄内翻 (4. 97)尿道下裂 (5. 24)尿道下裂 (4. 87)尿道下裂 ( 4.88 )尿道下裂 (5. 10)8尿道下裂 (4. 07)马蹄内翻 (5. 06)并指（趾） (4. 81)肢体短缩 (3. 54)小耳 (3. 03)9并指（祉） (3. 95)并指（趾） (4. 94)肢体短缩 (4. 74)小耳 (2. 98)直肠肛门闭锁 (2. 89)10直肠肛门闭锁 (3. 43)小耳 (3. 60)小耳 (3. 09)神经管缺陷 ( 2.81 )肢体短缩 (2. 86)出生缺陷率上升的原因关键原因：预防意识薄弱婚检率急剧下降产前筛查普及率不高高龄产妇增多二孩政策晚婚晚育全面二孩政策的实施及其影响1、出生人口人教的增加 2、高龄产妇比例不断增加 3、ART,多胎的比例增加4、病理性妊娠凸显 5、医疗设施，人力资源有限…出生缺陷总教增加 出生缺陷发生风险增加降低出生缺陷的关键减少危险因素，防止出生缺陷发生对象：育龄妇女遗传咨询、健康教育、孕前及孕期保健Title in here一级预防减少出生缺陷发生对象：孕妇产前筛查、产前诊断、宫内治疗二级预防及时治疗和控制出生缺陷对象：新生儿、婴儿新生儿筛查、内外科治疗、康复三级预防Add Title出生缺陷是可以预防和治疗的70%的出生缺陷可以预防和改善；USA：1980-2001，新生儿死亡率下降46%；策略；早期诊断、预防、适当治疗、手术；贫困国家几乎没有改变。遗传性疾病的诊断与治疗药物、基因治疗、干细胞治疗对症性治疗医学遗传学≠遗传学医学治疗干预随访致病性分析+临床指征明确诊断遗传诊断/遗传咨询过滤筛选（表型、技术性、人群概率、蛋白功能、遗传方式） 表型相关性分析遗传检测结果判定基因变异/染色体变异的分析临床初步判断、可选检测方法、经济快速临床判定和诊断选择合适的遗传检测实验临床疾病史、家族史、生化、影像、体征等病史采集遗传指标的识别指导下一次妊娠告知遗传性疾病的类型、临床表现及发病风险告知夫妻双方致病基因杂合突变情况告知遗传方式（常染色体隐性遗传）及再发风险再次妊娠：PGD／产前诊断方法及时机唐氏发病率约为1/600～1/800我国每年有26,600例唐氏儿出生平均20分钟就有1例唐氏儿出生我国目前已经有100万唐氏综合征患者 唐氏现状唐氏发病率随年龄递增87%活产唐氏儿为35岁以下孕妇所生对唐氏综合征进行常规筛查尤为重要 唐氏现状根据患者的核型组成的不同可分为三类型类型比例发病机理单纯型92.5%生殖细胞形成过程中，第21号染色体发生不分离易位型5%增多的第21号染色体通过罗伯逊易位，易位到另一近端着丝粒染色体 (第13、14、15、21或22号染色体) 上嵌合型2.5%正常的受精卵在胚胎发育的早期的卵裂过程中，第21号染色体发生不分离的结果。 唐氏分型产前筛查原 则被筛查疾病有较高发病率且严重影响健康筛查后能落实明确的诊断服务疾病的自然史清楚筛查、诊断技术必须有效和可接受以减少重大出生缺陷为目的，符合法律、法规和伦理检测血清标志物浓度风险计算：信息录入产筛风险评估软件染色体核型分析等超声诊断产前筛查流程1997年基于年龄、NT、PAPPA，AFP、FreeHCGβ等指标的筛查得到普及1990年发现NT厚度增加与唐氏综合征相关1959年 法国遗传学家Jerome LeJeune发现唐氏综合征是由人体的第21号染色体的三体变异造成的现象1866年John LangdonDown 医生第一次对唐氏综