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地中海贫血诊疗和治疗的进展; 发病率(含杂合子)：
●全世界约1.5亿人携带血红蛋白病基因
全国：异常血红蛋白0.33%
α-地贫 2.64%
β-地贫 0.66%
广东：α-地贫 7.3% (9.64%)
β -地贫 1.83～3.36% (3.54%)
广西：α-地贫 14.9%
●继发性α-地贫
; 遗传学
· α珠蛋白基因簇位于16号染色体上
· β珠蛋白基因簇位于11号染色体上
;
IVSI IVS Ⅱ
16号染色体 5’ 3’
1 31 32 99 100 141
5’ 3’
ζ Фζ Фα1 α2 α1
Kb 0 10 20 30
; IVSⅠ IVS Ⅱ
11号染色体 5’ 3’
1 30 31 104 105 146
5’ 3’
ψβ2 ε Gγ Aγ ψβ1 δ β
kb
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