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假定A→p,a→q, p+q=l。 (p+q)2=1. 二项式展开, P2+2pq+q2=l. P2→AA,q2→aa,2pq→Aa。 AD:纯合子(AA)患者频率(p2)很低,可忽略;XD:男性的发病率=致病基因频率 (p)女性的发病率(XAXA/XAXa)=p2+2pq 四、迁移 由于某种原因,具有某一基因频率的群体的一部分移入基因频率与其不同的另一群体,并杂交定居,就会引起迁入群体的基因频率发生改变。这种影响叫迁移压力(migration pressure)。 迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一群体,称为基因流(gene flow)。 一个人如果是n个致病基因的携带者他和一级亲属婚配所生子女无病的可能性:(7/8)n(7/8)4=0.586(7/8)5=0.513(7/8)8=0.344 第四节 近亲婚配 近亲婚配(consanguineous marriage ,inbreeding) 从先证者起算,4代以内有共同祖先的人之间的婚配。 一、近亲婚配的主要形式 表亲结婚 隔代表亲结婚 隔山表亲结婚 从表亲结婚 隔山从表亲结婚 二、近婚系数 近婚系数(inbreeding coefficient):是指近亲婚配的一对夫妻可能从共同祖先得到同一基因,有可能把同一基因传给他们的子女,子女得到这样一对来源相同且纯合的概率为近婚系数。 (一)常染色体基因的近婚系数 A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 P 1 2 B 1 2 A1A2 A3A4 S 同胞兄妹 F=4? (1/2)4=1/4 4:表示基因数目, 4:表示路经数 1 2 3 4 P 1 2 B 1 2 A1A2 A3A4 S 表兄妹 C 1 2 A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 F=4? (1/2)6=1/16 1 2 3 4 5 6 F=2? (1/2)6=1/32 1 2 3 4 5 6 P 1 2 3 B 1 2 A1A2 S 隔山表兄妹 C 1 2 A1A1 A2A2 (二 )X连锁基因的近婚系数 女性XX,可形成纯合子, 男性XY,不存在纯合的问题, XL遗传中近亲婚配对男性无影响,因此,只算女性的F值。 从遗传特点来看 男性?女儿,概率为1。 男性?儿子,概率为0。 P 1 2 B 1 2 X1Y X2X3 S 姨表兄妹 C 1 2 X1X1 X2X2 X3X3 F=(1/2)3+2? (1/2)5=3/16 P 1 2 B 1 2 X1Y X2X3 S 舅表兄妹 C 1 2 X2X2 X3X3 F=0+2? (1/2)4=1/8 P 1 2 B 1 2 X1Y X2X3 S 姑表兄妹 C 1 2 F=0+0+0=0 P 1 2 B 1 2 X1Y X2X3 S 堂兄妹 C 1 2 F=0 ? ? ? ? ? ? (三)平均近婚系数 即从群体角度来估计近亲婚配的危害,要计算平均近交系数(average inbreeding coefficient,a)。 a值可按下列公式求出: a=Σ(Mi/N)(Fi) Mi:某一类型近亲婚配数 N:总婚配数 Fi:某一类型近亲婚配的近交系数 一群体,有1000例婚配: 兄 妹 婚:1 例 姑 侄 婚:1 例 舅 甥 女 婚 :1 例 表 兄 妹 婚:45例 二级表兄妹婚 :18例 二级半表兄妹婚:6 例 三级表兄妹婚 :3 例 其 余 随 机
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