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染色体6q13拷贝数多态与胰腺癌发病相关 报告人：黄理明 导 师：林东昕 教授 胰腺癌临床及流行病学特点 临床特点： 1、病程短，进展快，预后差； 2、目前最有效的治疗方法就是早期根治性切除； 3、起病隐匿，根治性切除率仅20% 。 胰腺癌发病的危险因素 胰腺癌发病的遗传因素 拷贝数多态的定义 拷贝数变异： copy number variation, CNV 1kb 的DNA片段 获得（插入或重复）和缺失 包含碱基数 SNP 拷贝数多态与疾病关联研究 SNP芯片 病例和对照的基本资料 功能研究假设 初步结论 染色体6q13拷贝数多态与胰腺癌发病相关 该拷贝数多态的具体定位： chr6:74,648,791-74,659,169 该区段可能包含一个负调控元件 主要参考文献 谢谢！ * 中国医学科学院肿瘤研究所 流行病学特点： 1、发病水平与社会经济状况 有一定关系； 2、我国胰腺癌的发病率和死 亡率均呈上升趋势。 Wang L, et al. 2005 确定的危险因素 可能的危险因素 年龄 糖尿病 吸烟 不良饮食习惯 慢性胰腺炎 某些职业性暴露 遗传性胰腺炎 胆囊炎或胆囊切除史 研究人群 病例数量 对照数量 基因 基因功能 高加索及美国人 309 964 GSTT1 香烟致癌物代谢 高加索及德国人 52 235 UGT1A7 香烟致癌物代谢 高加索、西班牙、 365 379 NAT1 香烟致癌物代谢 非洲及北美人群 高加索及美国人 309 964 XRCC1 碱基切除修复 多人群GWAS 3851 3934 ABO 血型抗原 中国人 163 337 MTHFR/TS 叶酸代谢 中国人 397 907 FasL/CASP8 死亡受体通路 中国人 393 786 COX2 前列腺素合成 拷贝数多态： copy number polymorphism, CNP 人群中发生的频率 1% Altered nicotine metabolism 19q13.2 Loss CYP2A6 Reduced HIV infection; reduced AIDS susceptibility 17q12 Loss/Gain CCL3L1 /CCL4L1 Altered coronary heart disease risk 6q25.3 Loss/Gain LPA psoriasis 1q21 Loss LCE3B/3C Glomerulonephritis, systemic lupus erythematosus 1q23.3 Loss FCGR3 prostate cancer 2p24.3 Loss unknown neuroblastoma 1q21