常见类型性腺发育不良病历.pptVIP

5例45,X/ 46，XY患者临床资料（XX医院资料) 病例 CA 第二 性征 外阴及性腺 性腺影像 性腺病理 1：男 3 —— 阴茎2.6X1.2cm，阴囊分叶，睾丸0.5ml，尿道口开口于会阴部 双侧腹股沟睾丸样组织。无子宫卵巢样回声 - 2：男 0.8 —— 阴茎长2.5cm，尿道口开口于阴茎中部，阴茎下弯双侧睾丸位置高，睾丸1ml 双侧会阴区睾丸样组织。无子宫卵巢样回声 睾丸组织 3：男 14.6 B2.阴毛、喉结 阴茎2.3X1.2cm，睾丸左：6ml 右8ml，尿道口开口于阴茎根部，阴囊呈：阴唇型 左侧睾丸40X11X19cm右侧附睾囊肿 左右均见睾丸生精小管，但生精小管发育不良 4：女 15.8 B1 阴蒂肥大似阴茎，3X1.5cm阴道尿道口分开 盆腔可见26X18X13始基子宫 睾丸组织 5：女 11.5 B1 阴蒂肥大似阴茎，1.6X1.1cm阴道尿道口分开 子宫2X3cm 左：幼稚睾丸 左：睾丸及附睾 安 全 提 示 针对儿童内分泌医生： 矮小女童常规行染色体检查； 染色体核型为 45,X/46,XY 45,X/46,X?+mar者均需要检测Y染色体 性别区（SRY）； 对嵌合体含Y染色体者或SRY基因阳性者，应切除双侧性腺，以 防恶变 (发生性腺胚细胞瘤7%-30%)。 The End * TS临床表现 幼儿期及青春期 –?生