APOE基因检测临床版本讲义.pptVIP

APOE基因检测临床版本;目录;1973年ApoE 首先在VLDL 中发现,后来在所有哺乳动物的CM、LDL 、HDL 中也相继发现了ApoE 的存在,它是由脑和肝细胞和网状内皮细胞合成,合成后分泌至血浆中,与受体识别进入组织。 有三种亚型(ApoE2 , ApoE3 和ApoE4), ;1、人ApoE基因位于第19号染色体长臂13区2带 (19q13．2)上，含有4个外显子和3个内含子。 2、在血液中，ApoE主要是将甘油三酯和胆固醇运 送到外周组织。 3、ApoE是极低密度脂蛋白(VLDL)、乳糜微粒 (CV)和高密度脂蛋白(HDL)的组成成分，也是外周 组织中低密度脂蛋白??体的主要配体。;ApoE的6种基因型;*;ApoE3 ：野生型。约占自然人群中的70-80%左右，（安贞医院6000例样本是67%）对机体正常生理功能发挥起关键作用. ApoE2 ：变异型。约占自然人群中的5-10%,对，老年痴呆具有保护作用,降低冠心病的发生。 ApoE4 ：变异型。约占自然人群中的10-15%,与老年痴呆、心血管疾病的高发性相关,而且对各种脑外伤功能的恢复具有负面影响。 NATURE REVIEWS | NEUROLOGY Apolipoprotein E and Alzheimer disease:risk, mechanisms and therapy ;ApoE