基因突变和遗传性疾病.pptVIP

第四章 基因突变与遗传性疾病 徐寒梅 基因突变：基因内部结构发生改变 染色体:缺失\重复\易位\倒位 基因突变可以一再发生，向多方向进行---突变的多方向性。如A可以突变为a、a1、a2、a3…..，这种由同一基因位点经多方向突变产生的三个或三个以上的基因成为复等位基因。 如植物的自交不亲和性 果蝇的眼色 人的ABO血型 ABO---IA（显性），IB （显性） ，i（隐性） IA和IB之间为共显性： 基因型 表型（血型） i i O IA IA A IA i A IB IB B IB i B IA IB AB 根据ABO血型的遗传知识可以亲子鉴定 父母O型---子女只能O 父母一方AB，一方O----子女可能A或B 遗传性疾病：人体内遗传物质发生改变引起的疾病 任何疾病发生：遗传因素、环境因素 遗传性疾病：单基因病/多基因病/染色体异常疾病 一.单基因遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁隐性遗传 X连锁显性遗传 (一)常染色体显性遗传 致病基因位于常染色体