第21章基因诊断与基因治疗修改.pptVIP

第 二 十 一 章 基因诊断与基因治疗 Genetic Diagnosis and Gene Therapy 第 一 节 基 因 诊 断Genetic Diagnosis 二、基因诊断常用技术方法 限制性内切酶谱分析法 DNA限制性长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RFLP)分析 等位基因特异寡核苷酸探针(allele specific oligonucleotide, ASO) 三、基因诊断的应用 遗传疾病 肿瘤 感染性疾病，传染性流行病 判断个体疾病易感性 器官移植组织配型 法医学中个体识别、亲子鉴定 第 二 节  基 因 治 疗Gene Therapy 干扰RNA技术的特点 干扰因子前身为dsRNA而不是ssRNA，因而不易降解； 序列特异性抑制mRNA和蛋白质的表达； 只有效作用于外显子，而对内含子无影响； 具有高效性、长期性（可影响下两代）； 可通过细胞屏障而发挥作用。 * 目 录 * 目 录 基因变异致病类型 内源基因的变异 基因结构突变 基因表达异常 外源基因的入侵 特点 针对性强 特异性强 灵敏度高 适应性强 一、基因诊断的概念和特点 定义 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术和方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常