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从人类基因组变异的地图 人口大规模测序 千人基因组计划联合体* 千人基因组计划的目的是提供了深刻的表征人类基因组序列变异为基础 调查，基因型和表型之间的关系。在这里，我们提出了试点阶段的结果 项目，旨在开发和高通量全基因组测序，比较不同的策略 平台。我们进行了三个项目：低覆盖度全基因组测序的179个人从四个 人群;高覆盖测序两个母亲父子三人和外显子目标的697测序 个人从七个人口。我们描述的位置，等位基因频率和当地的单体型结构 约15万单核苷酸多态性， 100万短的插入和删除，以及20,000 结构的变体，其中大部分是以前未描述。我们表明，因为我们已经编目茫茫 大多数常见的变化，发现任何个体的当前访问的变体中，有95％以上的是存在于该 数据集。平均而言，每个人都被发现携带亏损约250至300的功能变种注明 牵连的遗传紊乱的基因和50到100的变种。我们演示了如何使用这些结果可以 通知协会和功能研究。我们从两个三人小组，直接估计的速率OFDE novogermline基地 替换突变约10 28 每碱基对每一代。我们探索方面的数据 自然选择的签名，并确定附近的基因的遗传变异显着减少， 由于选择链接的网站。这些方法和公共数据将支持下一阶段的人类遗传研究。 了解基因型和表型之间的关系是 在生物学和医学的中心目标之一。参照人类 基因组序列 1 人类研究提供了基础 遗传学，但人类基因变异的系统