第十二章染色体畸变.pptVIP

第十二章 染色体畸变 陈兆贵 本章主要内容： 1、掌握缺失、重复、倒位和易位的概念和表型效应。 2、了解缺失、重复、倒位和易位在生产上的应用。 3、了解染色体数目变异的类型； 4、掌握单倍体、多倍体的特点以及在遗传育种上应用。 5、了解人类染色体变异的类型。 前言 突变：染色体变异和基因突变； 突变是新基因产生的主要原因； 第一节 染色体结构的变异  果蝇唾腺染色体 果蝇有四对染色体，其中2、3#为中部着丝粒；1#为性染色体，端着丝粒；4#最小，称点状染色体。 果蝇唾腺细胞的染色体成配对状态，由多条染色丝组成（多丝染色体），螺旋程度比较低，所以果蝇唾腺染色体比较长，比较粗。同时由于螺旋程度的不同显示出了明暗不一的横纹。这些横纹被分为102区（1~102），每区6个段（A~F），每个段有若干横纹，如3C7。 一、缺失 染色体丢了一个片段。 根据染色体缺失部位不同，可以分为两种情况。 顶端缺失和中间缺失 缺失的细胞学效应——中间缺失的杂合体可观察到缺失圈（环），较大的末端或中间缺失通过染色体组型或分带技术可以观察到。 例如：猫叫综合征（46，5p-），慢性骨髓性白血病（46，22q-，也称费城染色体，ph）。 缺失的遗传学效应——根据丢失的染色体片段的大小不同，缺失表现为不同的遗传学效应。相对于其它染色体畸变，缺失的后果往往比较严重，缺失杂合体即可表现为致死、不育及各种性状。 缺失法作图——根据假显性（拟显性，pseudodominace)的原理。 二、重复（duplication) 重复的类型 染色体内重复——顺向重复（衔接重复）、反向重复（倒位重复） 1 2 3 4 5 6 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 6 5 4 7 8 染色体间重复——重复片段存在于另一非同源染色体上。 不等交换产生重复及缺失的染色体 重复的细胞学效应——在重复杂合体中可观察到各种类型的重复圈（环），也可以通过染色体组型或分带技术进行观察。 重复的遗传学效应 重复的遗传学效应相对于缺失比较缓和，当然严重时也会致死。 重复有时表现为基因剂量效应。如果蝇 的棒眼，位于X染色体上的棒眼基因（B）对野生型（B+）不完全显性，重棒眼（BD）对棒眼也表现为不完全显性。 棒眼性状也表现为位置效应，如B/B与BD/B+的表型效应不同。 利用基因剂量效应也可进行基因定位。如人红细胞酸性磷酸酶定位在2#染色体上，谷胱苷肽还原酶定位在8#染色体上。 果蝇的野生型、棒眼及重棒眼 三、易位(translocation) 易位的类型——平衡易位与不平衡易位 平衡易位：也称相互易位，是指两条非同源染色体互相交换染色体片段的易位。较常见，也研究得较多。 不平衡易位：也称移位（shift），是指一条染色体的片段转移到另一非同源染色体上的易位。 罗伯逊易位：也称着丝粒融合，两条近端着丝粒的非同源染色体在着丝粒区发生横向断裂后从新融合而成。 平衡易位的细胞学效应——杂合体在减数分裂时可见十字型结构，分裂后期会产生单环状或双环状结构。 平衡易位的遗传学效应 配子部分不育：临近分离产生不育的配子（2/3），只有交互分离才可产生可育的配子（1/3）。 假连锁现象——易位的发生导致连锁群的改变。 四、倒位(inversion) 倒位的类型——臂内倒位与臂间倒位 臂内倒位：不包括着丝粒区域的倒位。 臂间倒位：包括着丝粒区域的倒位。 倒位的细胞学效应——倒位杂合体在减数分裂时可能有三种不同的配对方式。 倒位的遗传学效应 改变基因间的交换值 抑制染色体交换——产生交换抑制子，在倒位的区域内发生交换将产生不育的配子。 例外： 1、只有发生交换的两条染色体才产生不育的配子 2、如果在倒位区域内发生了双线双交换，则产生可育的配子。 3、如果交换后产生的缺失及重复的范围很小，则配子可能是可育的。 平衡致死系——利用所谓的交换抑制子保存致死突变品系。 致死突变品系在自交过程中每代产生1/3的野生型，不利于品系的保存。 例如：果蝇2#染色体上的翻翅致死基因（Cy） Cy cy 1Cy Cy 2Cy cy 1cy cy (致死） （翻翅） （野生） 利用2#染色体上