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基因组学考点复习 绪论 基因组学的发展历史和现状（人类基因组计划HGP） 答:人类基因组计划与20世纪80年代中期开始酝酿，1989年美国正式资助，2000年6月宣布完成人类基因草图。人类基因组计划是一项世界范围的科研项目，有六个国家16个单位参加，中国是其中之一。人类基因组测序计划原定于2003年结束，由于采取一些新的技术提前3年完成。国际人类基因组测序联合体公布的人类基因组草图覆盖了整个基因组的86.8%，包括常染色质区域的97%。截止2012.1.31，国际上已完成的和正在进行的基因组测序计划共12251个，包括真核生物，真细菌和古细菌。 基因组学的研究内容 答:Genomics: The studies of the structure and function of genomes. Structure and sequence of genomes;Function of genomics;Applied genomics. 什么是基因组Genome、转录组和蛋白质组 答：Genome：The entirety of an organisms hereditary information. It is encoded either in DNA or, for many types of virus, in RNA. 转录组：RNA copies of the active protein-coding genes。蛋白质组：The cell’s repertoire of proteins 遗传作图 遗传作图的分子标记类型（RFLP、STR/VNTR/Microsatellite、SNP）、分布特征和作图方法 答：RFLP：Restriction fragment length polymorphisms, 限制性片段长度多态性； VNTR：小卫星序列 STR:微卫星序列 SNP：单核苷酸多态性single nucleotide polymorphisms 卫星、小卫星、微卫星的区别 答：卫星的组成单位是短碱基序列，卫星序列位于染色体的异染色质区；小卫星在染色体上分布于常染色质区；微卫星重复单位仅2-5bp，也位于常染色质区。 SNP的高通量检测技术有哪些 答：（1）、未知SNP的发现：即通过找寻未知的SNP，并对其分析以确定此SNP与遗传疾病的关系；（2）已知SNP的遗传分型：即对不同人群的SNP遗传多样性进行检测或对已知致病基因的遗传病进行诊断。 个体基因身份鉴定的原理（STR）和应用（法医、亲子鉴定等） 答：The PCR products are then separated by either gel electrophoresis or capillary electrophoresis.采用含有国际标准的13-16个核心STR位点进行DNA检测，综合这些位点信息，个人的个体识别率已超过千亿分之一，即1000亿人之间不会有两个个体的STR基因型发生重复，完全可以进行个人同一认定。在遭遇意外事故、失散、财产继承、试管婴儿、骨髓移植、克隆器官或克隆生命体等原因引起的需要进行个体识别和亲权鉴定中，基因身份证将发挥至关重要的作用。 遗传图谱偏高的原因（遗传作图的局限性） 答：Map resolution depends on ：sample size for crossbreed ；quantification of polymorphic markers. Limited accuracy ：Recombination hot spot；Exchange frequency differences between genders ；Numerous exchanges between two locus 个体基因组中多态性的表现形式（SNP、Indel、STR、Structural variation） 答：SNP：同一个体或不同个体基因组中等位位点上的单核苷酸碱基不同。 对于二倍体生物，等位位点上的SNP有杂合、纯合之分。 物理作图 遗传作图和物理作图在作图原理、标记类型、标记方法、图距单位上的差异和联系（1cM约相当于1Mb） 答：作图原理：区别：遗传作图采用遗传学分析方法将基因或其他DNA分子标记标定在染色体上构建连锁图；物理作图采用分子生物学技术直接将DNA分子标记基因或克隆标定在基因组的实际位置所构建的位置图。 联系：它们都是确定基因或DNA分子标记在染色体上的排列位置 标记类型：遗传作图的标记类型有性状、基因或DNA分子标记；物理作图有限制性作图、基于克隆的基因组作图、荧光原位杂交作图和序列标签位点。 联系：由于方法的局限性，遗传图和物理