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第七章 染色体畸变 第一节 染色体的结构变异 染色体结构变异的原因－先断后接假说： 染色体断裂→重接错误→结构变异→新染色体 染色体结构变异的因素： ①自然条件：营养、温度、生理等异常变化 ②人工条件：物理因素、化学药剂的处理 染色体结构变异的类型：缺失、重复、倒位和易位 一、缺失 染色体片段的丢失，称缺失。 （一）缺失的类别 顶端缺失：染色体某臂的外端片段丢失 中间缺失：染色体某臂的中间片段丢失 染色体整臂缺失：染色体短臂或长臂丢失，产生顶端着丝粒染色体 （二）缺失的鉴定 1.最初细胞质含有无着丝点片段。 2.中间缺失的杂合体中，联会时形成环状突起，但易与重复混淆，必须： ①参照染色体的正常长度 ②染色粒和染色节的正常分布 ③着丝粒的正常位置 3.顶端缺失的杂合体，联会时出现一长一短的现象。 （三）缺失的遗传学效应 1.缺失对个体的生长和发育不利 ① 缺失纯合体很难存活 ② 缺失杂合体的生活力很低 ③ 含缺失染色体的雄配子一般败育，而雌配子耐性稍强，因此缺失染色体主要通过雌配子传递。 如猫叫综合症－第5号染色体短臂丢失（5P－）： 婴儿啼哭如猫叫，一般伴有小头症和智力迟钝，易夭折。 3.产生遗传学上的反常现象－假显性现象 在杂合子中，由于显性基因丢失，而使等位的隐性基因得到表达，这种现象称假显性现象。 麦克林托克进行玉米的X射线辐射试验 二、重复 重复：染色体多了与自己相同的某