6B基因的结构和功能.pptVIP

三．携带者的检出 方法： (1) 染色体核型分析 (2) 酶活性的检测 (3) 分子生物的方法 实例：神经节苷酯贮积病GM2-I型 [Tay-Sachs症，家族性黑蒙性痴呆（familial amaurotic idilcy）， 氨基已糖苷酶A（hexosaminidase A, Hex A）缺乏症] 美国犹太人中 本病基因频率为 0.013－0.016， 杂合子占3.24%， 酶基因定位于15q23-q24。 自1969年起 13个国家的73个城市开展携带者筛查， 使本病的发生率降低 65-85%。 四分子病（molecular diease） 1949 Pauling等 提出 分子病是指由于基因的突变引起了蛋白质分子结构的改变而导致的疾病，如镰形细胞贫血（sickle cell anenia）。 第四节 基因的精细结构和顺反测验 1940年C.P.Oliver首次报道了基因内重组(intrageneic recombination) 果蝇X染色体上菱形眼基因座（lozenge） lzs隐性等位基因“眼镜”眼(spectacle eye) lzg “玻璃”眼 (glassy eye) lzs/lzg 雌性亦表现为菱形眼。 lzs/lzg ♀× lzs♂或