线粒体疾病的遗传讲义.pptVIP

线粒体疾病的遗传;线粒体疾病的遗传 ;线粒体电镜图;线粒体模式图;第一节 人类线粒体基因组 ;1981年Anderson 等人完成了人类 线粒体基因组的 全部核苷酸序列的测定。 ;线粒体基因组的特点 线粒体基因组全长16569bp； 不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链； 重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶。 ;线粒体基因组的构成 mtDNA分为编码区与非编码区 编码区各基因之间排列极为紧凑，部分区域出现重叠，无启动子和内含子，缺少终止密??子，仅以U或UA结尾。 非编码区（D loop），1122bp，H链复制起始点，H链和L链的启动子，保守序列。 ; 编码区为保守序列，不同种系间75%的核苷酸具同源性，包括37个基因： 2个基因编码线粒体核糖体的rRNA（16S、2S） 22个基因编码线粒体中的tRNA 13个基因编码与线粒体氧化磷酸（OXPHOS）有关的蛋白质。 ;线粒体基因编码蛋白 3个为构成细胞色素c氧化酶（COX）复合体（复合体Ⅳ）催化活性中心的亚单位（COXⅠ、COXⅡ和COXⅢ） 2个为ATP合酶复合体（复合体Ⅴ）F0部分的2个亚基（A6和A8） 7个为NADH-CoQ还原酶复合体（复合体Ⅰ）的亚基（ND1、ND2、ND3、ND4L、ND4、ND5和ND6） 1个编码的结构蛋白质为CoQH2-细胞