探求发育迟缓基因测试的方案.pdf

海外检验医学 年 月第 卷第 期 临床病例研究 探求发育迟缓基因测试的方案 基因检查 通常 房室通道畸形和主动脉狭窄考虑为染色体 病例描述 缺失 即腭裂综合征 然而根据荧光原位杂交 的结果 她的 染色体是正常的 带染色体 一名 岁女孩 具有爱尔兰 英国和法国血统 转诊至一 位儿科神经学家进行发育迟缓评估 这名女孩因关节脱落 核型分析以及针对 综合征的基因测序和 脆性 测定都是正常的 表现为表达语言障碍 直到 岁她才能表达一些简单的语 岁时 她在外部实验室接受了基因杂交芯片试验 句 常规检查显示 她在 岁 个月大时的语言表达能力仅 相当于一个正常的 岁 个月大孩子的能力学龄前儿童语 整个芯片序列含有 个细菌人工染色体 言临床评估 为 大约间隔 空间结果显示从位于 克隆 到位于 总运动发育也迟缓 她于 个月第一 次行走 未出现过发育倒退 家族史调查她的母亲和舅舅 克隆 的 学习能力差一个表兄妹患有先天性脊髓脊膜突出 一个巨大的克隆扩增拷贝数涵盖了 上大 她的母亲采取的是一种非复杂性体外受精方式妊娠并 约 的重复 根据 的结果她的双亲都不是 重复的携带者 提示存在一个完全新的拷贝数 足月分娩 出生第 天 她被诊断为房室通道畸形和主动 脉狭窄 医生立即对其进行了主动脉狭窄修补手术 个月 改变 大时她又进行了心脏房室通道畸形修补手术 与此同时 两年后她的神经科医生为她申请了高分辨率全基因组 寡核苷酸微阵列技术检查芯片 安捷伦 以 她还患有悬雍垂裂 这种状况通常与黏膜下