第5章伴性遗传.pptVIP

一、性染色质体 1949年，Barr发现雌猫神经元间期核中有一个染色很深的染色质小体，而雄猫中没有。此后在人类大部分正常女性表皮、口腔颊膜、羊水等细胞的间期核中也找到一个特征性的、浓缩的染色质小体。由于其与性别及X染色体数目有关，所以称为性染色质体。 性染色质体又名巴氏小体。 (a) (b) 图(a) 雌性细胞有巴氏小体 图(b) 雄性细胞没有巴氏小体 二、剂量补偿效应与Lyon假说 剂量补偿效应 哺乳动物X染色体上的基因在纯合的雌性细胞中有相同的两份拷贝，而雄性体细胞中只有一份，可是在雌性与雄性的表型上却看不出任何显著的差别。 剂量补偿效应：指的是在XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。 莱昂假说 1962年英国学者Lyon提出莱昂假说，其主要内容是： 1)正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条无活性。由于X连锁基因得到剂量补偿，雌性XX和雄性XY具有相同的有效基因产物。 2）X染色体失活是随机的。受精卵发育到胚胎早期，女性的两条X染色体在分化的各类细胞中，其中的一条X染色体随机失活。在某些细胞中父源的X染色体失活；而另一些细胞是母源的X染色体失活。