人类遗传病 精品课件讲义资料.pptVIP

遗传病的监测与预防 人类遗传病 高二（28）班 Genetic Disorder 一组数据 根据世界卫生组织1998年与2005年的报告 遗传和先天性疾病是婴儿和儿童期死亡的第二位最常见的原因 出生罹患率为25‰ - 60 ‰ 30%夭折 30%终生残疾 40%受到治疗（多为手术） 如果不加以干预，50年以后将是现在的5倍 一组数据 根据世界卫生组织2005年的报告 据估计每年印度出生大约9,000名重症地中海贫血儿，5,200名镰状细胞病儿和21,000名唐氏综合征儿 在发展中国家中具有公共健康重要性的所有的单基因遗传性疾病中，只有镰状细胞贫血在所有种族中的发病率都超过1/1000。 非洲人群，尤其西非国家的人群中有高比例的该病携带者，使得镰状细胞基因得以持续存在。 以尼日利亚为例，有该基因携带者的现患率大约为25％，约1－2％的儿童出生时患镰状细胞贫血。 一组数据 血红蛋白病分布 我国遗传病发病率（25年前数据） 我保证这是最后一组数据 显然 出于对儿童基因和染色体疾病的社会，心理和经济意义的关注 大部分人都希望能确认她们未出生的婴儿是健康的。 病理学 染色体异常与基因异常 ——十分简单，而各种遗传病具体涉及到的内容既多且杂，不再赘述 病症 体染色体隐性遗传疾病 囊胞性纤维症 苯丙酮尿症 一型抗胰蛋白酶缺乏症 镰刀型贫血症 线嘌呤去胺酶