遗传病的治疗教学教材.pptVIP

病毒介导转移法 2. 腺病毒(adenovirus) 表达E1蛋白的293细胞 E3 a b DNA 病毒介导转移法 2. 腺病毒(adenovirus) 复制缺陷型病毒 ② 病毒颗粒稳定，易于浓缩和纯化 ③ 可导入多种靶细胞，并持续表达 ④ 无致癌性 ① 可感染分裂和非分裂细胞 （二）、靶细胞的选择 ② 便于体外培养 ③ 便于进行遗传技术操作 ④ 安全回输 ① 易于取材 第四节 基因治疗 皮肤成纤维细胞 靶细胞：是指接受转移基因的体细胞。 近几年临床的基因治疗实例 1．复合免疫缺陷综合征的基因治疗； 2．黑色素瘤的基因治疗 ； 3．其它遗传病的基因治疗: 如白种人中常见的囊性纤维化的治疗进展很快。 站长素材 SC.CHINAZ.COM 遗传病的治疗 本章节重点 药物治疗和饮食控制疗法的原则 基因治疗的概念 目的基因转移的方法 基因治疗的程序 第一节 手术治疗 一、矫正畸形: 唇腭裂 手术修补、两性畸形，先天性心脏病手术矫正、遗传性球形红细胞增多症脾脏切除。家族性高胆固醇血症 回肠空肠旁路代谢。 二、器官和组织移植: 肾移植：家族性多囊肾、遗传性肾炎、先天性肾病综合症等； 骨髓移植：重型地中海贫血、免于缺陷； 胰腺移植：胰岛素依赖性糖尿病患者； 酶移植：同种异体移植。 第二节 药物治疗 原则：补其所缺 去其所余 补其所缺: 分子病及酶病多数是由于蛋白质或酶的缺乏引起，故补充缺乏的蛋白质、 酶或它们的终产物，常可收效。 去其所余： 由于酶促反应障碍，体内贮积过多 “毒物”，此时可使用各种理化方法将过多的“毒物”排除或抑制其生成。 2．外科疗法： 例如对先天性尿道狭窄的胎儿施行尿道狭窄修复术（将胎儿自母体取出进行手术后再放回子宫），可避免胎儿肾功能不全及肺发育不良（因胎尿是羊水重要来源，胎儿没有足量羊水吞入会导致肺发育不全）。 患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。 二、症状前治疗 第二节 药物治疗 原则：补其所缺 去其所余 一、出生前治疗 三、现症病人治疗 （一）激素替代疗法：X染色体 康力龙 垂体性侏儒 生长激素 糖尿病 胰岛素 （二）补缺：先天性丙种球蛋白症 （三）去余：肝豆状核变性 D- 青霉胺 （四）酶疗法：酶诱导;酶补充 （五）维生素疗法：叶酸 –同型胱氨酸尿症 生物素-混合型羧化酶缺乏症 线粒体基因突变引起的心肌病 第三节 饮食疗法 原则： 禁其所忌:由于酶缺乏不能对底物进行正常代谢的患者，可限制底物的摄入量以达到治疗的目的。 二、现症病人治疗 一、产前治疗 二、现症病人治疗 原则： 禁其所忌:由于酶缺乏不能对底物进行正常代谢的患者，可限制底物的摄入量以达到治疗的目的。 二、现症病人治疗 原则： 禁其所忌:由于酶缺乏不能对底物进行正常代谢的患者，可限制底物的摄入量以达到治疗的目的。 第四节 基因治疗 基因修正(gene correction)：定点导入外源正常基因，代替有缺陷的基因，对靶细胞基因组无任何改变。属于直接治疗。 基因治疗(gene therapy)：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。 基因添加(gene augmentation)：非定点导入外源正常基因，而没有去除或修复有缺陷的基因。属于间接治疗。 一、基因治疗的目标 1、生殖细胞基因治疗： (germ cell gene therapy)是将正常基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞或早期胚胎）使其发育成正常个体，这是理想的方法。 2、体细胞基因治疗： (somatic cell gene therapy)是指将正常基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以达到治疗目的。 二、基因治疗存在问题与伦理学 1．导入基因的稳定高效表达外源基因转移入病人体内细胞表达。 2．导入基因的基因治疗的安全性应确保。不因导入外源目的基因而产生新的有害遗传变异。 3．基因治疗与社会伦理道德:体细胞基