遗传与疾病教学案例.pptVIP

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2019-11-03 发布于天津
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遗传与疾病教学案例.ppt

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苯酮尿症(Phenylketonuria), AR 视网膜色素变性(Retinitis pigmentosa，AR,AD,XL) 慢性进行性肌营养不良（DMD、BMD）一个Duchenne型肌营养不良家系遗传病的分类和举例—多基因病 3．多基因病（polygenic disorders） 15~20% 多个（微效）基因异常所致的疾病。 ⑴常见病、多发病大多为多基因病; ⑵环境与遗传因素共同起作用，故又称多因子疾病； ⑶表现多涉及数量性状。如:高血压、冠心病、糖尿病、哮喘、精神分裂症、多数先天畸形和多数肿瘤。 §五、遗传病在现代医学中的地位 1．遗传病的重要性不断增加及其原因 ① 随着物质文化生活水平的提高，卫生条件的改善和医药事业的发展，疾病谱发生变化； ② 环境中各种化合物、农药、放射性物质不断增加,导致基因突变的可能性增加； ③ 诊断水平的不断提高，被认识的遗传病和致病基因越来越多人类基因组计划与系统地大量疾病相关基因的鉴定疾病基因的鉴定和定位表1．遗传病的发病率表1 遗传病的发病率分类发病率（%）单基因病﹡ 3~4 常染色体显性遗传病 0.9 常染色体隐性遗传病 1.3 性连锁遗传病 0.3 多基因病 15~20 染色体病 0.46~0.73 常染色体异常 0.36 性染色体异常 0.182 *单基因病未计红绿色盲等表2 染色体疾病的发病率（据56952名新生儿染色体检查的结果）类型发病率（‰）性染色体数目异常 2.23 常染色体数目异常 1.44 平衡的染色体结构异常 1.93 不平衡的染色体结构异常 0.60 总计 6.20 据Hook Hamerton, 1977 表2．染色体病的发病率表3．某些单基因病的发病率表3 某些单基因病的发病率病名(AD) 频率病名(AR) 频率家族性高胆固醇血症 1/500 囊性纤维病 1/2500 成人多囊肾病 1/1000 先天性聋 1/2000 慢性进行性舞蹈病 1/5000 先天性盲 1/