染色体遗传教学案例.ppt

医学遗传学 （Medical Genetics）;;本章主要内容 正常人类染色体 染色体数目和结构畸变 染色体疾病;一、人类染色体(chromosome);;中部着丝粒染色体 (1,3,16,19,20);体细胞：46条23对（2n）;2N;（二）染色体的核型分析;;2、核型分析的方法;46，XX;人类染色体分组及形态特征;⑵ 染色体显带核型分析;② 带型种类;;G显带;G带深带;;;;T显带;N显带;;③ G带的带型识别与命名;;④ 带纹的表示方法;二、染色体畸变(chromosomal aberration);染色体数目异常 整倍体异常：单倍体、多倍体 非整倍体异常：单体型、三体型、多体型、嵌合型;(一) 染色体数目异常;1、整倍体(euploid)异常;3n＝69;;2、非整倍体(aneuploid)异常;⑴ 非整倍体的常见类型;⑵ 非整倍体的形成机制;N＋1;;父母一方为三体型 其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离。 形成三体型患儿。;2N+1;减数分裂时，由于某种原因（如纺锤丝或着丝粒功能障碍 或者染色体行动迟缓），导致某条染色体在分裂后期和末 期不能跟随其他染色体一起进入子细胞核而滞留在细胞质 中直至分解消失。 形成单体型.;⑴ 嵌合体的定义 体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体;① 同源嵌合体（复合非整倍体） ;受精卵的有丝分裂染色体不分离 早期