病理生理学7细胞信号转导异常与疾病资料讲解.pptVIP

中枢性尿崩症： ADH分泌减少 肾性尿崩症： 肾小管对ADH反应性降低 家族性肾性尿崩症  因遗传性ADH 受体(V2型)及受体后信号转导异常引起的多尿。 家族性肾性尿崩 Familial nephrogenic diabetes insipidus ADH 的信号转导 (signal transduction of ADH) ADH?V2受体?激活Gs?AC活性? ?cAMP ? ?PKA激活 ?水通道蛋白移向胞膜?水重吸收? H2O H2O H2O Gs AC cAMP ATP PKA V2R ADH AQP2 编码V2受体的基因突变使合成的ADH受体异常 (2)发病机制 (mechanism) (3)表现 (manifestations) 性连锁隐性遗传 男性儿童发病 多尿，烦渴，多饮 血浆ADH水平无降低 第三节 细胞信号转导异常与疾病 一、受体、信号转导障碍与疾病 受体数量减少 受体亲和力降低 受体阻断型抗体的作用 受体功能所需的协同因子或辅助因子缺陷 受体功能缺陷 受体后信号转导蛋白的缺陷 特定信号转导过程减弱或中断 激素抵抗征 ㈠ 雄激素受体缺陷与雄激素抵抗征 原因和机制： AR减少和失活性突变 AIS可分为： ◇男性假两性畸形 ◇特发性无精症和少精症 ◇延髓脊髓性肌萎缩