染色体的结构和功能课件.pptVIP

染色体的结构和功能 一 染色体的形态结构 染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质)；染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。 1879年德国生物学家弗莱明把细胞核中的丝状染色体和粒状的物质，用染料染红，观察发现这些物质平时散漫地分布在细胞核中，当细胞分裂时，散漫的染色物体便浓缩，形成一定数目和一定形状的条状物，到分裂完成时，条状物又疏松为散漫状。 1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说。 1888年正式被命名为染色体。 1、染色体的基本结构——核小体 Kornberg根据生化资料，特别是根据电镜照相，最先在1974年提出绳珠模型（beads on－a－string model），用来说明DNA·蛋白质纤丝的结构。纤丝的结构单位是核小体，它是染色体结构的最基本单位。 核小体的核心是由4种组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各两个分子构成的扁球状8聚体。 一条染色体有一个DNA分子。DNA双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1.75圈，其长度相当于140个碱基对。组蛋白8聚体与其表面上盘绕的DNA分子共同构成核小体。在相邻的两个核小体之间，有长约50～60个碱基对的DNA连接线。在相邻的连接线之间结合着一个第5种组蛋白（H1）的分子。 密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维，这就是染色体的“一级结构”，就像成串的珠子一样，DNA为绳，组蛋白为珠。 绳珠模型 染色体的一级结构经螺旋化形成中空的线状体，称为螺线体或核丝或螺线筒这是染色体的“二级结构”，其外径约300埃，内径100埃，相邻螺旋间距为110埃。螺旋体的每一周螺旋包括6个核小体，因此DNA的长度在这个等级上又被再压缩了6倍。 300埃左右的螺线体（二级结构）再进一步螺旋化，形成直径为0.4微米（μm）的筒状体，称为超螺旋管。这就是染色体的“三级结构”。到这里，DNA又再被压缩了40倍。 超螺旋体进一步折叠盘绕后，形成染色单体—染色体的“四级结构”。两条染色单体组成一条染色体。到这里，DNA的长度又再被压缩了5倍。 从染色体的一级结构到四级结构，DNA分子一共被压缩了7×6×40×5=8400倍。 2、 染色体的组装 核小体（11nm） 螺线管（30nm） 超螺线管（300nm） 染色单体 压缩6倍 压缩40倍 压缩5倍 DNA 压缩7倍 组蛋白 + 一级 二级 三级 四级 染色体臂（Arms） 着丝粒（Centromere） 次缢痕（Secondary constriction） 随体（Satellite） 端粒（telomere） 短臂（p） 长臂（q） 端粒 随体 次缢痕 着丝粒 动粒 次缢痕 3、染色体的形态 根据着丝点的位置可以分为： 中间着丝点染色体 近中着丝点染色体 近端着丝点染色体 顶端着丝点染色体 4、染色体组型 染色体组型（Karyotype）：描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图象。 染色体核型分析技术，传统上是观察染色体形态，近年来，采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，可以精确地检测染色体上DNA链中，单个碱基的突变，从而大大提高了染色体核型分析的精度。 人的染色体图 5、 染色体的数目 不同物种染色体数目不同，同一物种染色体数目恒定。 在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，含有两个染色体组，称为二倍体。 性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。 2n=46 2n=58 2n=24 （1）缺失（deletion）—染色体断裂后断片丢失引起 1 2 3 4 5 1 2 4 5 ——+———— ——+—— —— 正常 （2）重复（duplication）—染色体断片接到同源染色体上引起区段重复 1 2 3 4 5 3 4 5 ——+————————— 1 染色体结构异常——染色体断裂后导致的各种结构变异 二 染色体的异常 （3）倒位（inversion）—染色体断片调换位置后重接到