携带者的遗传效应和遗传咨询建议培训讲学.pptxVIP

携带者的遗传效应和遗传咨询建议ISCN细则学习（一）北京世纪坛医院检验科细胞分子遗传专业组肖文珺携带者-----具有染色体结构异常但表型正常的个体。临床特征：婚后引起流产、死产、新生儿死亡或生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患。发生率：欧美：0.25%我国：0.47R55AA667BBB77(一）相互易位（ reciprocal translocation , t）平衡易位携带者。（同源，异源）人群中平衡易位携带者比例可达2‰相互易位46,XX, t (2;5) (q21;q31)46,XX, t (2;5) (2pter →2q21::5q31 →5qter;5pter →5q31::2q21 →2qter)5q312q21某患者，女，27岁，平素体健，现孕22+周，外周血染色体核型分析显示为 46,XX,t(3;7)(q27;p15) 相互易位某患者，女，27岁，平素体健，现孕22+周，外周血染色体核型分析显示为 46,XX,t(3;7)(q27;p15) 间 期：进行染色体的复制同源染色体联会前期 I减数第一次分裂四分体排列在赤道板上中期 I同源染色体分开，非同源染色体自由组合后期 I分裂期细胞质一分为二，染色体数目减半末期 I减数第二次分裂前期II同有丝分裂着丝点排列中期II后期II着丝点分开末期II复制体细胞精原细胞联会初级精母细胞(减I)变形精子细胞