出生缺陷的疾病负担.pptVIP

WHO有关出生缺陷的决议 WHO全体会议认为，造成先天性疾病的病因和决定因素，包括感染或营养因素、疫苗可预防的疾病、酒精、烟草和药物消费以及接触化学物质，特别是接触杀虫剂等可预防因素 深切关注出生缺陷仍未被确认为公共卫生领域的重点 铭记已具备预防出生缺陷的有效干预措施，包括在初级卫生保健中提供适当的社区遗传学服务，并可将其纳入孕产妇、生殖和儿童卫生服务 铭记限制接触出生缺陷危险因素的干预措施 WHO有关出生缺陷的决议 决议敦促各会员国促进适用国际公认的空气、水和土壤中化学物质使用管制标准 扩大有效预防措施，包括： 接种风疹疫苗 补充叶酸 处理孕妇和计划怀孕妇女中使用烟草和酒精问题的规划 针对大众和高风险群体开展的包括与出生缺陷有关的伦理、法律和社会问题在内的卫生教育规划，提高覆盖范围 促进发展家长－患者组织 建立适当的社区遗传学服务等 * 研究方法 婴儿 34~40周死产 生后几小时 孕妇 死亡 换血疗法存活 妊娠毒血症 难产 婴儿 充分输血，并发症很少 输血不足，贫血 感染 自发性骨折 牙疾 神经系统并发症 脾肿大 脾切除术 鼻出血 慢性腿部溃疡 铁负荷 发育 内分泌 心脏并发症 血源性感染 迟缓、延迟 骨质疏松 疾病自然史 α-地贫 β-地贫 0~10岁 青春期 20岁左右 β-地贫 Markov模型示意图 出生缺陷、早产和宫内发育迟缓、出生窒息 * 2/万,我国医院监测出生缺陷发生率,远低于实际水平 教科书上其发病率一般为1/600～1/1000 唐氏综合征的发病率在不同种族和人种间未见差异 本研究进行的国内文献综述结果显示我国唐氏综合征产前筛查人群中的疾病发生率为10.4/万 （164/16万） * 根据卫生服务调查，我们获得不同卫生服务的费用水平和利用率，基于此测算了唐氏的疾病经济负担。 I231%,同质；I256%，异质 * 社会认知的偏见和歧视，平添无形负担；各类医疗、康复、教育服务缺位，加重疾病负担；社会保障支持网络不健全，凸现家庭沉重负担；劳动生产力低下，各方压力沉重 The four aspects of an HTA as conducted at NHS QIS are described in this slide. Evidence on the clinical effectiveness of a technology is mainly derived from the published scientific literature, although searches will be made of ongoing research studies and unpublished studies produced by or for health board are also included. Economic evaluation – literature searched and costs of the intervention and any subsequent care are derived from the literature and other sources. Patient issues – varies considerably from topic to topic in importance, but for ultrasound was obviously very important. Includes use of the literature and focus groups Organisational issues. Assess the current service provision and the gaps between what is presently available and what would be required to meet the recommendations from the report. Highlight other organisational aspects with respect to the use of the technology which are currently not fully addressed within the service. 根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以α-地贫和β-地贫两种类型常见。 ? 依据发病年龄，病情轻重等可分为重型、中间型、重型。其中轻型的地中海贫血不需治疗；中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度