苯丙酮尿症症状分析讲解材料.pptxVIP

苯丙酮尿症;苯丙酮尿症的发病率;导致高苯丙氨酸血症的病因苯丙氨酸血浓度 2 mg/dL（120 ?mol/L）;遗传性高苯丙氨酸血症的传统分类 1. 苯丙氨酸羟化酶缺乏 70 - 95% 1) 经典型苯丙酮尿症 PKU 2) 高苯丙氨酸血症 HPA 2. 四氢生物蝶呤缺乏 5 - 30% BH4缺乏症;经典型苯丙酮尿症的特点 1) 生后数月起智力运动落后，最终导致中度 - 极重度智力低下; 2) 半数患儿合并癫痫, 1/3表现为婴儿痉挛症; 3) 多有烦躁、多动、孤独症倾向等精神行为异常; 4) 黑色素缺乏，毛发黄，皮肤白，虹膜色浅; 5) 鼠尿样体臭; 6) 血苯丙氨酸 20 mg/dL (1200 ?molL); 7) 尿三氯化铁试验 半数阳性; 8) 脑影像学改变 脑萎缩、髓鞘发育迟缓.;PKU的治疗 -- 低苯丙氨酸饮食;PKU的治疗 -- 低苯丙氨酸饮食;BH4 缺乏症（异型PKU）的临床表现 重症 多自婴儿早期发病，婴幼儿期死亡率高 顽固性惊厥，发育落后 吞咽困难，胃肠功能紊乱 肌张力异常（低下、亢进、或时高时低） 免疫力低下 轻症（外周型、温和型）：锥体外系损害 短暂型：因成熟延迟导致新生儿一过性高苯丙氨酸血症，随着酶的成熟，临床症状消失。;BH4 缺乏症的诊断;BH4缺乏症的