第6章遗传病防治方案.pptVIP

第六章 遗传病的诊断与防治 指纹类型 总指嵴纹数 从箕形纹或斗形纹的中心点到三叉点画一直线，这条直线跨过的嵴纹数目，称为嵴纹计数。 弓形纹无三叉点，其嵴纹数为0，箕形纹有一个三叉点故有一个嵴纹数，斗形纹有两个三叉点故有二个嵴纹数（取两个中较大的为准），将十指嵴纹数相加，即为总指嵴纹数（TFRC）。 掌纹：手掌中的皮纹称为掌纹，比较重要的是轴三叉点和atd角。 褶线：褶线是指手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶纹，分别称为指褶线和掌褶线。 拇趾球部纹型：人的脚趾和脚掌上的肤纹，称为趾纹和跖纹，但具有临床意义的只涉及拇指球部纹型，主要有：近侧弓、腓侧弓、胫侧弓、远侧箕、腓侧箕、胫侧箕及斗形纹等。 皮纹检查与应用 ①21三体综合症（先天愚型）：斗形纹减少，箕形纹增多， TFRC较少，小指常是单一指褶线，大约有一半患者出现通贯手，atd角常60°，70%以上患者拇趾球区为胫侧弓形纹。 ②18三体综合症：弓形纹比例增高，80%患者有7个以上手指为弓形纹（正常人仅约1%），故TFRC值低，多为通贯手，约25%患者为t〃，约40%的患者小指上为单一褶线。 ③13三体综合症：桡箕和弓形纹显著增高，故TFRC值低，一半患者双手为通贯手，轴三叉远移，约81%患者为t〃，拇趾球区腓侧弓占42%。 ④性腺发育不全综合症：患者TFRC值显著增加， atd角增大，通贯手亦有所增加，拇趾有大斗形纹和远