角膜铜颗粒主要沉积于周边部分形成环状.pptVIP

肝豆状核变性 儿科学教研室 杨赟 一、概述 肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD)又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传。其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一系列临床症状。发病率约为1／(50万～100万)。 二、发病机制 其发病机制迄今未明，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白(ceruloplasmin)，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍，铜蓝蛋白无法与铜结合。 二、发病机制 铜自胆汁中排出锐减，而肠道吸收铜功能正常，大量铜贮积在肝细胞中，最终导致肝功能异常和肝硬化。同时由于肝脏合成铜蓝蛋白速度减慢，血液中铜蓝蛋白降低，而非铜蓝蛋白铜增高，致使由尿中排出增加。同时铜由血循环再转移到体内其它各组织中，逐渐沉积在脑、肾、肌和眼等组织中，造成细胞损伤 三、病理 肝细胞