医学遗传学第5章 单基因病.ppt

医学遗传学 限性遗传疾病举例： 1、男性性早熟：遗传方式为AD，但仅限于男性发病。 2、子宫阴道积水：遗传方式为常染色体隐性遗传病，但该病患者只见于女性。 限性遗传注意与从性显性遗传相区别 限性遗传 医学遗传学 一、遗传异质性 二、基因多效性 六、X染色体失活 五、限性遗传 四、遗传早现 三、基因组印记 七、表现型模拟 影响单基因遗传效应的因素 医学遗传学 六、X染色体失活 病例： 患者刘某，男，12岁，出现凝血功能障碍，经检查诊断为甲型血友病。 家族史：先证者的舅舅患有该病，其母亲也具有凝血功能障碍；其外祖父母、父亲、弟弟表型正常。舅舅的儿子也表型正常。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 1 2 3 4 1 2 显示杂合子 医学遗传学 赵某，女，30岁，其丈夫李某，男，31岁，均为公务员，身体健康。自述2年前生育一男孩，出生时正常，半年前因反复出现皮肤瘀斑、膝关节肿胀疼痛、腿不能伸直等症状到医院就诊，经查凝血酶原时间延长、FⅧ活性为正常人的1%，FⅧ筛选试验2小时血凝块溶解，临床诊断为遗传性凝血因子FⅧ缺乏症（甲型血友病）。现计划再次生育，因担心生育同样疾病患儿前来咨询。经询问得知，李某家族中无类似患者。赵某有2个哥哥，大哥为甲型血友病