医学遗传学第6章，线粒体遗传病.pptVIP

医学遗传学 mtDNA点突变引起 如：11778 G→A导致编码NADH脱氢酶亚单位4(ND4)中第340位的Arg→His，从而影响线粒体能量的产生。 大约50%的LHON病例由该位点突变引起。 11778 G→A Leber遗传性视神经病(LHON) 医学遗传学 本章要求掌握 线粒体基因组的结构特征和遗传特征。 线粒体基因组的突变类型。 小 结 医学遗传学 1、什么是母系遗传？ 2、mtDNA的遗传学特征。 3、线粒体基因组突变类型。 复习思考题及作业 医学遗传学 谢 谢 * * 医学遗传学(Medical Genetics) 医学遗传学 案例： 刘某，32岁，男性，自诉其从母亲身上继承了一种奇怪疾病，半年前突发双眼视力障碍，视物模糊。同时下肢无力,继而不能行走。 医学遗传学 母系遗传——线粒体遗传病 家系调查： 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 第六章