医学遗传学第10章 群体遗传学-15.ppt

3、X连锁隐性遗传 选择的作用在女性中与常染色体隐性基因相同。 选择的作用在男性中与常染色体显性基因相同。 选择主要对男性起作用。 而人群中的X染色体2/3分布在女性，1/3分布在男性，所以，选择使群体每一代淘汰的X连锁隐性致病基因（Xa）有1/3Sq，要使群体达到遗传平衡状态，被淘汰的基因将由新的突变（u, XA→Xa ）来补偿。 则： u=1/3Sq 选择与突变间的平衡 3、X连锁隐性遗传 例：甲型血友病的男性发病率为0.00008，适合度(f)为0.29，则甲型血友病的基因突变率为： 选择与突变间的平衡 /代 4、X连锁显性遗传 致病基因为XA，则XAY、XAXA、XAXa均将面临选择。设XA的频率为P，选择系数为S。 男性半合子(XAY) 受选择的致病基因频率为p/3；女性纯合子XAXA的频率低，可以忽略不计，女性杂合子(XAXa) 受选择的致病基因频率为2pq/3 ≈ 2p/3 。 则每一代被选择作用淘汰的致病基因（XA）为S×( p/3 +2p/3)=Sp，要使群体达到遗传平衡状态，被淘汰的基因将由新的突变（v, Xa→XA ）来补偿。 则： v=Sp 选择与突变间的平衡 选择压力改变对群体遗传结构的影响 1、选择压力的增加 选择压力的增加将引起致病基因频率向降低方向变化。 n 1 qn ＝ 1 q － AD遗传病 AR遗传病 若f=0，S=1