中国法布里病(Fabry病)诊治的专家共识 标准与规范.pdfVIP

主堡匿堂苤圭!!!!堡!旦!!旦筮!!鲞筮!塑堕!!!坠旦』￡!i坠：』!!!!型丝：!!!!：y!!：!!：盟!：! ．标准与规范． 中国法布里病(Fabry病)诊治专家共识 中国法布里病专家协作组 法布里病(Fabry病，MIM301500)，又称眼、耳、心脏、肾脏、神经系统及胃肠道等症状，男性 disease， “Anderson—Fabry病”(Anderson—Fabry患者临床表型多重于女性患者‘I-2．5-9,12-18]。 AFD)，1898年分别由两位皮肤科医生William1．面容：男性患者多在12～14岁出现特征性 的面容，表现为眶上嵴外凸，额部隆起和嘴唇增厚。 Anderson(德国)和JohannesFabry(英国)最早报道， 由此得名，该病是一种罕见的x伴性遗传的溶酶体 2．神经系统：周围神经系统：周围神经病变具 贮积病(1ysosomalstoragediseases，LSD)。其发病与有小纤维神经病的临床特点。(1)神经疼痛约出现 Xq22的d．半乳糖苷酶A(仅一GalA，一种溶酶体酶) 在72％的患者，是儿童时期早期和较为常见的症状 基因突变有关，目前已有580多种突变报道，来自于 之一，多数患者青春期后疼痛程度可能会减轻，表现 各个种族‘1驯。d—GalA基因突变导致该酶活性部 为下肢远端为主的肢端疼痛，具有慢性或间断发作 分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇 的特点，常常被描述为足底和手掌难以忍受的烧灼 (GL3)和相关的鞘糖脂在人体各器官、组织如心脏、感，并放射到四肢近端，偶尔至腹部。疼痛发作常因 肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积，最终引起一 天气变化、发热、精神紧张、体育锻炼加剧。(2)少 系列脏器病变。自m生GL3等代谢产物即在各组汗或无汗是早期和较为常见的临床症状之一，可伴 织及器官沉积，往往在儿童至青少年时期出现临床 低热，少数可表现为多汗，严重的自主神经损害可导 症状，并随病程进展而逐渐加重，许多患者尤其是男 致血压调节障碍，出现晕厥。(3)少数患者出现颅 性患者常在中青年死于严重的肾功能衰竭或心脑血 神经损害表现，如感音神经性耳聋等。 管并发症，男性患者平均生存期较健康人群短 中枢神经系统表现一般为早发卒中，以短暂性 20年，女性患者平均生存期则缩短约10年¨引，其脑缺血发作(TIA)或缺血性卒中常见，表现为偏瘫、 诊断主要是在临床表现的基础上通过病理检查、酶 偏盲、眩晕、共济失调和构音障碍等，以后循环受累 学测定和d—GalA基因检测得以确诊。 多见，预后较差。非特异性症状包括注意力不集中、 至今法布里病人群的确切发病率尚不清楚，国 头痛、认知功能障碍等。 000～ 3．皮肤血管角质瘤：常见于经典型患者，表现 外报道在男性新生儿中的发病率约为1／40 1／110 为皮肤小而凸起的红色斑点，多分布于“坐浴”区 000【1-2]，国内尚无人群发病率统计数据，有报 道在终末期肾功能衰竭透析患者中法布里病的患病 (生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧)，也可出现在背 部、口周或身体其他部位，血管角质瘤的数量和分布 率为0．12％【io]，有研究者在52例肥厚型心肌病患 者中发现2例法布里病患者，患病率为1．92％…J。范围可随着病程进展而增加。 为规范法布里病的诊断和治疗，本协作组编写中国 4．眼：多数患者可有眼部受累，主要表现为结 法布里病诊治专家共识，供临床医师参考。 膜血管迂曲、角膜涡状混浊、晶状体后囊混浊、视网 一、诊断