6第六章人类遗传方式有关疾病1.pptVIP

;一、遗传方式和系谱分析（一）遗传方式的分析1、人类遗传学的研究重点之一，是分析各种遗传性状的信息传递特点和规律，即研究遗传方式。2、人类遗传性状含义很广包括（1）某种生化特性（2）某种形态结构特点（3）某种生理功能、精神特征。 人类遗传性状是基因和内外环境共同作用的结果。;（3）人类遗传性状有很多种，大体上可分为单基因和多基因遗传；或者质量性状和数量性状遗传。 质量性状一般都是单基因遗传,数量性状一般都是多基因遗传。; （二）系谱分析1、概念:是用以分析和判断人类单基因遗传的经典方法,当发现具有某种特殊遗传性状的人时，对其家族中所有成员进行症状、体征和血缘关系的调查，记录，绘制成系谱图，叫系谱分析。。 ;（2）绘制系谱图时常用符号，如图6-1; 3、生物统计学分析（1）以概率为基础的生物统计分析是遗传学研究中重要的分析手段；（2）遗传学中的许多基本定律、其本质都是概率的记述、是理论数值。如：3：1，9：3：3：1； （3）实验得到的数据与理论数值比较，是符合还是不符合？如何判断？如X2测验;二、单基因遗传;（3）单基因遗传病：1996年统计达到7746种，其中 ：a、常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance,AD）占57%；b、常染色体隐性遗传（ autosomal r