09讲生命延续本质遗传变异2.pptVIP

第一例遗传病的发现 1902 年英国医生加洛特从家族病史发现并研究了第一例遗传病――尿黑酸症，该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的 加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。后来的研究证明加洛特的预见是对的 苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病 苯丙酮尿症 尿黑酸病 白化病 根据致病基因在染色体上的位置和特性，把遗传病分为三大类 基因在常染色体（隐性）：只有在父母均携带缺陷基因情况下，子女才可能表现病征，如苯丙酮尿症，纤维性囊泡化，镰刀状贫血症 基因在常染色体（显性）：父母一方有病症，子女出现病症的概率为50％，如亨廷顿氏病，家族性高胆固醇血症 基因在X－染色体：母/女常常是缺陷基因携带者，病症更多出现在儿子身上。如血友病，红绿色盲，肌营养不良症 几种遗传病 苯丙酮尿症：亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因为脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商0－50 。 白化病：是苯丙氨酸代谢途径中又一种“遗传病”。也是常染色体隐性遗传。 镰刀状贫血症：由于红血球不正常带来严重后果。问题在于血红蛋白β-链一个谷氨酸残基变成了缬氨酸残基。（非洲某些地区镰刀状贫血症发病率高，携带者也多。这些地区恰恰又是一种恶性疟疾流行地区。镰刀状贫血症缺陷基因携带者比正常人对恶性疟疾有抗性。） 亨廷顿氏病：是一种神经症状疾病